
SEBUAH studi menemukan swab test sederhana yang dilakukan dari bagian dalam pipi dapat mengidentifikasi anak-anak yang berisiko mengalami penyakit jantung mematikan hingga lima tahun lebih awal dari waktu biasanya terdiagnosis.
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) adalah penyakit yang umumnya bersifat genetik. Kondisi ini menjadi penyebab lebih dari 10% kasus kematian jantung mendadak pada anak-anak.
ACM dipicu oleh kelainan pada protein yang menghubungkan sel-sel jantung, sehingga menimbulkan masalah pada struktur serta aktivitas listrik jantung. Kondisi ini bisa berkembang diam-diam dan muncul secara tiba-tiba tanpa tanda-tanda peringatan.
Dokter kini telah menciptakan tes swab pipi berdurasi dua menit yang dapat mendeteksi penyakit ACM. Rincian mengenai tes ini dipaparkan dalam kongres European Society of Cardiology di Madrid, sebuah konferensi jantung terbesar di dunia.
Uji Coba
Para ahli dari Great Ormond Street Hospital dan St George's, University of London telah menguji coba tes ini pada 51 anak. Anak-anak ini berusia antara tiga bulan hingga 18 tahun yang memiliki risiko genetik ACM.
Mereka menjalani swab test pipi setiap tiga hingga enam bulan selama tujuh tahun. Dari kelompok uji coba tersebut, 10 anak teridentifikasi mengidap ACM, dan 8 dari 10 anak telah tampak tanda-tandanya melalui swab test pipi, bahkan sebelum pemeriksaan jantung atau tes lainnya dilakukan.
Para ahli juga meneliti kelompok lain yang terdiri dari 21 anak tanpa risiko genetik ACM yang diketahui. Dari jumlah tersebut, 5 anak menunjukkan tanda-tanda mengidap ACM.
Deteksi Dini
Swab test ini merupakan langkah tambahan untuk mendeteksi dini penyakit ACM pada anak-anak. Untuk konfirmasi pastinya, tetap dibutuhkan pemindaian dan tes jantung lainnya.
Joanna Jager dari City St George’s, University of London mengatakan, “Dibutuhkan tes sederhana dan cepat untuk mendeteksi kemungkinan ACM pada anak, yang nantinya bisa diperiksa lebih lanjut di rumah sakit.”
Di Inggris, diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 orang menderita ACM. Gejalanya dapat berupa detak jantung tidak teratur, pingsan, sesak napas, irama jantung abnormal, serta adanya pembengkakan di perut, kaki, atau pergelangan kaki.
Saat ini, swab test tengah dikembangkan agar bisa digunakan di rumah-rumah. “Tes ini berpotensi memberikan diagnosis ACM yang akurat dan tepat waktu yang mana akhirnya bisa menyelamatkan nyawa. Pasien, terutama anak-anak, mengatakan mereka jauh lebih menyukai tes ini dibanding tes lain, seperti tes darah karena cepat dan mudah. Kami sedang mengembangkan agar memungkinkan anak-anak melakukan swab test pipi di rumah dan mengirimkan hasilnya ke peneliti untuk dianalisis,” ungkap Dr. Angeliki Asimaki, pakar morfologi jantung dan kematian mendadak.
Dr. Sonya Babu-Narayan, direktur klinis British Heart Foundation, yang mendanai penelitian ini, menambahkan: “Arrhythmogenic cardiomyopathy dapat berkembang dan menyerang tanpa peringatan, dan sayangnya bisa menyebabkan kematian mendadak pada anak-anak. Oleh karena itu penting bagi penelitian untuk membantu kami menemukan cara mendiagnosisnya sejak dini.
“Swab test pipi yang sederhana dan bebas rasa sakit ini bisa mengidentifikasi anak-anak pada tahap awal ACM yang membutuhkan perhatian lebih. Pun memberikan ketenangan bagi anak-anak berisiko dan keluarga mereka jika hasil tes normal.” (The Guardian/Z-2)